Healthy

Berhati-hatilah, Punya Warna Mata Yang Indah Bisa Jadi Gejala Sebuah Kelainan

Anda pernahkan mendengar ungkapan “Mata adalah Jendela Dunia“? Tahukah anda apa maksudnya? Ungkapan ini secara tidak langsung memberitahu kita tentang betapa pentingnya alat indera yang satu ini bagi manusia.

Sebenarnya ada banyak hal unik yang bisa dtemukan pada mata, yang salah satunya adalah berkaitan dengan warna. Coba lihat orang yang ada di sebelah anda, kemudian tatap matanya sebentar (karena kalau kelamaan ntar bisa jatuh cinta), warna apakah yang anda lihat? Hitamkah? atau mungkin coklat?

Warna mata umumnya akan berbeda-beda pada setiap orang, yang juga bergantung pada sel genetik dan wilayah tempat tinggal masing-masing orang tersebut. Misalnya, mata orang Indonesia pasti akan berbeda dengan orang-orang yang berada di Eropa. Namun pada dasarnya fungsi dari mata itu sendiri masih tetap sama.

Kalau untuk wilayah Indonesia, sebagian besar masyarakatnya umumnya memiliki mata yang berwarna gelap seperti hitam misalnya. Tapi biarpun begitu, ada juga suku tertentu di Indonesia yang diketahui memiliki warna mata yang berbeda, yaitu suku lingon yang bermata biru.

Memiliki warna mata yang indah tentunya menjadi idaman setiap orang, terutama wanita. Hal ini jelas terlihat dari kebiasaan mereka yang sangat senang menggunakan softlens dengan varian warna yang sangat beragam.

Softlens (lensa kontak) sendiri sebenarnya adalah sebuah alat yang awalnya digunakan untuk membantu penglihatan sebagai pengganti kacamata. Softlens biasanya dipasang pada kornea mata dan terbuat dari plastik yang mengandung air.

Tapi seiring berkembangnya dunia kecantikan, softlens pun menjadi populer sebagai salah satu pendukung penampilan dan alat kecantikan wanita.

Saat ini anda bisa dengan bebas berganti warna mata sesuai yang anda inginkan kapan pun anda mau. Yang terpenting anda paham tentang tata cara yang benar ketika menggunakan softlens tersebut, agar mata anda tidak mengalami iritasi ataupun sesuatu yang bahkan bisa menimbulkan masalah yang lebih serius lagi, seperti kebutaan.

Bocah Pengidap Kelainan Yang Punya Warna Mata Yang Indah

Terlepas dari keinginan anda untuk memiliki warna mata yang indah, tahukah anda kalau ternyata sebagian orang mendapat mata indahnya karena kelainan yang mereka alami? Kalau sudah begini, entah perasaan seperti apa yang harus ditunjukkan oleh mereka.

Di satu sisi, mereka patut merasa senang dan berbangga dengan warna yang indah tersebut, karena pastinya akan banyak orang yang mengagumi mata mereka. Tapi di sisi lainnya, kelainan yang mereka alami tidak bisa dianggap sebagai sesuatu yang baik dan membanggakan.

Contoh nyata nya bisa kita lihat dari seorang anak yang bernama Abushe. Anak lelaki pemilik mata indah ini berasal dari Jinka, Ethiopia Selatan.

Di tengah kelemahan yang dimilikinya, anak ini telah berhasil membuat dunia terpesona dengan warna matanya yang biru terang. Bocah yang berusia 8 tahun ini mendapatkan mata indahnya tersebut karena ia mengalami sebuah kelainan yang dikenal dengan istilah Sindrom Waardenburg.

Abushe terlahir dari sebuah keluarga yang sangat miskin di Afrika dan diketahui telah menderita sindrom aneh ini sejak dirinya masih kecil.

Jangankan untuk mengobati kelainan yang dideritanya, anda bisa bayangkan sendiri bagaimana susahnya masyarakat di sana hanya untuk bisa mendapatkan makanan untuk hidup.

Sindrom yang bernama Waardenburg ini diketahui dialami oleh 1 dari 300 ribu kelahiran. Kondisi tersebut lah yang mengakibatkan perubahan pigmen pada mata penderitanya.

Nah, yang menjadi pertanyaannya adalah kelainan seperti apa sebenarnya sindrom waardenburg ini serta kemungkinan terburuk semacam apa saja yang bisa disebabkannya? Mari temukan jawabannya di bawah ini.

Mengenal Sindrom Waardenburg

Sindrom Waardenburg adalah kondisi genetik yang dapat menyebabkan gangguan pendengaran dan perubahan pewarnaan (pigmentasi) pada rambut, kulit dan mata.

Meskipun kebanyakan orang dengan sindrom ini memiliki pendengaran normal, namun tidak bisa dielakkan kalau gangguan pendengaran merupakan ciri yang paling umum dialami oleh penderitanya. 1 dari 40.000 orang yang menderita kelainan ini, 2 -5 persennya akan mengalami tuli kongenital.

Kelainan ini biasanya dialami seseorang sejak lahir (bawaan). Selain gengguan pada pendengaran, orang dengan kondisi ini juga akan memiliki mata biru atau mata berwarna berbeda, seperti satu mata berwarna biru dan satunya lagi berwarna coklat. Bahkan terkadang satu mata memiliki dua warna yang berbeda.

Perubahan juga terjadi pada rambut. Rambut penderita akan berubah menjadi putih, namun perubahan tersebut tidak terjdi secara keseluruhan (seperti sepetak rambut putih atau rambut yang berubah menjadi putih sebelum waktunya). Tanda atau ciri dari sindrom waardenburg ini bervariasi antara penderita yang satu dengan yang lainnya.

Tipe-Tipe Sindrom Waardenburg

Heterochromia Iridium

Untuk saat ini, jenis sindrom ini diketahui memiliki 4 (empat) tipe, yang dibedakan berdasarkan karakteristik fisik dan penyebab genetiknya. Apa sajakah keempat jenis yang dimaksud tersebut? 

  • Tipe I dan II

Kedua sindrom tipe ini memiliki fitur yang sangat mirip. Penderita dengan tipe I hampir selalu memiliki mata yang tampak lebih lebar, sedangkan tipe II tidak. Selain itu, gangguan pendengaran terjadi lebih sering pada mereka yang mengidap tipe II dibandingkan pada tipe I.

  • Tipe III (kadang-kadang disebut sindrom Klein-Waardenburg)

Selain gangguan pada pendengaran dan pigmentasi, tipe ini juga mencakup kelainan pada lengan dan tangan.

  • Tipe IV (juga dikenal sebagai sindrom Waardenburg-Shah)

Merupakan tipe sindrom yang memiliki tanda dan gejala sindrom Waardenburg dan penyakit Hirschsprung, yaitu gangguan usus yang menyebabkan konstipasi atau penyumbatan usus yang parah.

Penyebab Kelainan

  • Mutasi Gen dan Melanosit

Mutasi gen adalah penyebab dari munculnya kelainan ini. Tipe sindrom yang tadi sudah disebutkan di atas tergantung dari gen yang termutasi tersebut. Contohnya, untuk tipe 1 dan tipe 3 dipicu oleh mutasi dari gen PAX3, yang terjadi pada rantai kromosom 2q35.

Sedangkan mutasi gen lain yang terjadi dan bertanggung jawab pada sindrom ini ada kaitannya dengan melanosit. Melanosit sendiri adalah sel kulit yang memicu warna gelap pada kulit, mata dan rambut. Melanosit juga mempunyai fungsi pada telinga bagian dalam untuk pendengaran.

Mutasi yang terjadi pada gen EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI2 dan SOX10 juga dapat menyebabkan sindrom waardenburg. Gen-gen ini terlibat dalam pembentukan dan pengembangan beberapa jenis sel, termasuk sel penghasil pigmen yang disebut melanosit.

Mutasi pada salah satu gen ini akan mengganggu perkembangan normal melanosit, yang menyebabkan pigmentasi abnormal pada kulit, rambut dan mata serta masalah pendengaran.

Jika sindrom waardenburg tipe I dan III disebabkan oleh mutasi pada gen PAX3. Maka mutasi pada gen MITF atau SNAI2 dapat menyebabkan sindrom waardenburg tipe II.

Selanjutnya, mutasi pada gen SOX10, EDN3, atau EDNRB dapat menyebabkan sindrom waardenburg tipe IV. Selain perkembangan melanosit, gen ini penting untuk pengembangan sel saraf di usus besar.  Dalam beberapa kasus, penyebab genetik sindrom ini masih belum diidentifikasi.

  • Warisan Dari Orang Tua atau Keluarga

Sindrom yang bisa membuat penderitanya memiliki warna mata berwarna biru ini biasanya diwariskan dalam pola dominan autosomal, yang berarti satu salinan gen yang berubah di setiap sel cukup untuk menyebabkan kelainan tersebut.

Dalam kebanyakan kasus, orang yang terkena dampak kelainan ini pasti memiliki satu anggota keluarga atau salah satu orang tua yang juga memiliki atau mengidap kondisi yang sama.

Sebagian kecil kasus juga bisa terjadi akibat mutasi baru pada gen, yaitu terjadi pada orang yang tidak memiliki riwayat kelainan dalam keluarga mereka.

Beberapa kasus untuk tipe II dan tipe IV tampaknya memiliki pola keturunan resesif autosomal, yang berarti kedua salinan gen di setiap sel mengalami mutasi.

Yang paling sering terjadi adalah dimana orang tua dari seorang individu dengan kondisi resesif autosomal masing-masing membawa satu salinan gen yang bermutasi, namun tidak menunjukkan tanda dan gejala dari kondisinya.

Pemeriksaan Sindrom Waardenburg

Layaknya penyakit-penyakit pada umumnya, sindrom ini juga bisa didiagnosis melalui observasi tampakan klinis, seperti pigmentasi kulit, mata dan warna rambut.

Pada sebagian kasus, kelainan ini juga disertai dengan ketulian dan penurunan pendengaran. Terdapat kriteria mayor dan minor yang bisa digunakan dalam proses diagnosis ini.

Diagnosis untuk sindrom waardenburg tipe 1 membutuhkan dua kriteria mayor atau satu kriteria mayor ditambah dua kriteria minor. Sedangkan tipe 2 ditunjukkan dengan dua kriteria mayor namun tidak termasuk abnormalitas pada sudut mata dalam.

Untuk lebih jelasnya, anda bisa menemukannya di bawah ini:

Kriteria Mayor

  • Heterokromia iridis, yaitu kondisi ketika mata memiliki warna berbeda atau salah satu atau kedua warna memiliki warna tertentu.
  • Gombak putih atau pigmentasi rambut yang tidak biasa.
  • Abnormalitas sudut satu atau kedua mata bagian dalam, yang disebut canthus.
  • Orangtua atau saudara kandung memiliki sindrom ini

Kriteria Minor

  • Terdapat patch putih pada kulit sejak lahir.
  • Alis menyambung, kadang disebut dengan unibrow.
  • Nostril hidung tidak berkembang sempurna.

Cara Penanganan Sindrom Waardenburg

Untuk sekarang ini, masih belum ada pengobatan khusus untuk menyembuhkan sindrom ini dan kebanyakan dari mereka belum memerlukan pengobatan.

Jika tuli telinga muncul, mereka bisa mengatasinya dengan memakai alat bantu dengar atau implanasi kochlear. Untuk masalah perkembangan anak, dapat dipantau perkembangan bahasa dan kemampuan belajarnya.

Dan kalaupun ditemukan adanya masalah syaraf usus, yang berkaitan dengan tipe 4, tindakan pembedahan bisa dilakukan. Bagian usus yang terkena, akan diangkat dengan operasi untuk memperbaiki fungsi digesti.

Untuk masalah warna rambut, cat rambut dapat membantu mengelabui perubahan warna putih yang terjadi pada rambut. Pada sebagian kasus, patch di kulit atau hipopigmentasi dapat diobati dengan menggunakan krim yang membantu mengaburkan warna patch pada kulit.

Jika hipopigmentasi mengenai setengah tubuh, maka tindakan depigmentasi bisa dilakukan. Teknik ini akan memutihkan semua kulit penderita.

Semua cara penanganan ini tentu saja harus didiskusikan dengan dokter spesialis, yang ahli menangani sindrom waardenburg serta kondisi kulit yang sama lainnya.

Kesimpulan

Dari penjelsan di atas, bisa ditarik kesimpulan bahwa pada dasarnya sindrom waardenburg yang disebabkan karena mutasi gen ini bukanlah penyakit yang mematikan.

Gejala yang ditunjukkan oleh kelainan ini diantaranya adalah seperti mata melebar, heterokromia atau mata biru pucat, bercak putih di kulit dan rambut, tuli yang disebabkan gangguan telinga dalam.

Selain itu juga bisa menyebabkan abnormalitas pada tangans seperti bergabungnya jari dan atau tangan, serta kehilangan sel syaraf pada usus besar yang memicu konstipasi.

Tapi meskipun kecil kemungkinannya mengakibatkan kematian, namun akan jauh lebih baik jika anda segera melakukan konsultasi dengan dokter ketika anda mengetahui adanya gejala kehadiran kelainan ini pada salah satu anggota keluarga anda. Dokter akan memberikan solusi untuk mengatasinya.

Nah, kesimpulan tadi adalah penutup dari penjelasan mengenai sindrom waardenburg ini. Semoga informasi yang kami sajikan ini bisa dimengerti dengan baik dan juga berguna untuk kehidupan anda.